阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生

王秋菊（左）、陈子江（右）与耳聋基因PGD检测后健康试管婴儿合影。兰兰摄

■新闻简介：

1月29日，我国首名阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿在解放军总医院顺利诞生，听力筛查显示其完全具备正常听力。据介绍，遗传性耳聋是新生儿健康的重大威胁，在每1000个新生儿中就有一人患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的。这个小生命的顺利降生，标志着我国遗传性耳聋防治取得重大突破，聋哑防治实现了从二级、三级防控到一级预防的跨越。

这名幸运小宝贝的父母来自河北农村，均为我国遗传性耳聋常见致病基因GJB2携带者，他们的第一胎男婴因重度遗传性耳聋接受了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。夫妇俩极其渴望拥有一名具有正常听力的宝宝。解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授与山东大学附属生殖医院生殖医学首席专家陈子江教授团队等合力攻关，华大基因天津研发团队和解放军总医院妇产科、超声诊断科等相关机构参与，应用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术，历时18个月，终于帮助夫妇俩实现了梦想。

课题组研究人员先后为这对夫妇的8枚胚胎进行胚胎植入前的耳聋基因诊断，又在胚胎成功着床后应用先进的NIFTY无创筛查方法对胎儿进行唐氏筛查，完成了单体型分析胎儿基因型检测，并在胎儿孕19周时对羊水细胞进行基因检测，在经历了胚胎未着床、胎儿不稳等种种波折后，最终迎来新生命的诞生。

■专家点评：

中国科学院院士、中国疾病预防控制中心副主任高福指出，尽管我国社会经济发展迅速，但出生缺陷一直在我国疾病负担中占据相当大比重，给患儿家庭和社会造成沉重负担。新生儿出生缺陷防治领域的点滴技术进步对于推动社会进步、提高民众健康和生活水平都有极其重大的影响。人类基因组是20世纪最伟大的科技发现之一，出生缺陷检测也体现出了人类基因组研究的重要贡献。这一科研成果将出生缺陷干预前移到基因环节，意味着我国疾病防控迈上新台阶，是疾病控制关口前移的里程碑式贡献。

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