预防出生缺陷日 - 带您了解第三代试管婴儿技术如何防控地贫

9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是“同心抗疫，护佑新生”。护佑新生，核心在预防出生缺陷。我国一直推行三级防预措施，分别在孕前（一级预防）、产前（二级预防）和新生儿期（三级预防）。

胚胎植入前遗传学诊断技术（Preimplantationgeneticdiagnosis，PGD），俗称“第三代试管婴儿技术”，则是针对胚胎进行筛查和诊断的最重要一级预防措施，能从生命源头切断地贫基因的传播。

你知道吗

广西是出生缺陷的高发省份

其中地中海贫血

是危害我区最为严重的遗传病之一

广西地贫现状

地中海贫血（Thalassemias），又称珠蛋白生成障碍性贫血，海洋性贫血症，简称地贫，是遗传性血液疾病，会造成血红蛋白合成障碍。

地贫有哪些类型和症状？

通常来说，地贫分为α、β、δβ和δ型4种，其中以α和β地贫较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为：轻型、中间型、重型。

轻型地贫一般没有明显的症状，患者无需特殊治疗。

中间型地贫患者如果不进行治疗最多可存活至成年，根据具体情况进行早期干预、科学有效的治疗可延长生存期。

重型地贫患者出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸等现象，并会发育不良，需要长期进行输血和除铁的治疗，但长期输血也会使铁沉积在肝、脾等器官内，长时间会造成这些器官的功能衰竭甚至死亡。同时，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起。

地贫是怎么遗传的？

地贫是常染色体隐性遗传病，患病与性别无关，男女患病几率相同。

如果父母有一方携带地贫基因，生育的下一代50%正常，50%是地贫基因携带者。

如果夫妻双方携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的几率正常，50

的几率为携带者，25%的几率为重型地中海贫血患者。

夫妻双方均为携带者的遗传模式图

据不完全统计广西地区α地中海贫血基因携带率高达17.5%，β地中海贫血基因携带率达6.4%。对于地贫尤其重型地贫并无有效的治疗方法。

目前预防重型患儿出生主要依靠产前诊断技术，但孕妇需要面临流产或引产等痛苦，也给个人、社会和家庭造成很大的经济负担。

胚胎植入前遗传学诊断技术介绍

胚胎植入前遗传学诊断技术是以体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）为基础，结合显微操作技术和单细胞分子生物学检测技术发展起来的新技术。它避免了被动妊娠遗传病患儿给家庭带来的痛苦，使人类可以主动地选择生育健康的后代。

鉴于我区是出生缺陷

特别是地中海贫血高发地区

为了让“第三代试管婴儿技术”帮助更多的

地中海贫血家庭获得健康宝宝

广西妇幼保健院生殖医学中心特别筹备了

关于“第三代试管婴儿技术”的交流会

欢迎广大患者和同道参与交流

本次交流会为免费公益项目

但需要提前预约

活动详情

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时间：2020年9月23日星期三下午15:00-16:00

地点：广西南宁市厢竹大道59号广西妇幼保健院厢竹院区综合楼8楼宣教室

主讲人：周红主任医师、黄朋博士

预约电话：（分诊台电话）

主办单位：广西妇幼保健院生殖医学中心

敬请预约

欢迎积极参与及交流

会后有惊喜哦！

中心简介

广西壮族自治区妇幼保健院、妇产医院、儿童医院生殖医学中心是获国家卫生健康委员会（原卫生部）批准开展人类辅助生殖技术的中心。是广西第一、二、三代试管婴儿技术均可实施的生殖中心之一，在人类辅助生殖核心技术、解决男女不孕不育疑难病症等方面有丰富的临床及实验室经验，各项助孕技术成功率处于国内领先水平。

开展项目主要有：夫精人工授精技术（AIH)、常规体外受精－胚胎移植技术（IVF-ET)、卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI)、胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD)。

文：汪彩珠

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